Qu’est-ce que la mucoviscidose ? 🫁

Mucoviscidose, maladie génétique.

La mucoviscidose est une maladie génétique (dès la naissance) non contagieuse, qui atteint particulièrement les voies respiratoires (poumons, bronches…) & le système digestif.
Il peut y avoir également des atteintes diabétiques & hépatiques (fatigues, faiblesse…).

C’est une pathologie dégénérative qui nécessite quotidiennement plusieurs heures de soins et entre 15 et 40 médicaments qui permettent de stabiliser l’état de santé du patient. 💁🏻‍♀️

Prises de médicaments aux différents repas de la journée, aérosols, kiné respiratoire…
Sans oublier les périodes de surinfection pulmonaire, lors desquelles des cures d’antibiotiques sont prescrites en général entre deux et quatre semaines.
Par voie intraveineuse ou orale, une cure d’antibiotique fatigue et se fait ressentir. 😔

La partie détaillée (et génétique). 🔎

La mucoviscidose est provoquée par la mutation d’un gène, le gène CFTR qui code la protéine CFTR (même nom que le gène). Le gène CFTR se situe sur le chromosome 7.

Normalement, cette protéine CFTR, se retrouve à la surface des cellules et sert à faire des échanges d’eau et de sel entre la cellule et la muqueuse.

Cependant, chez les personnes atteintes de la mucoviscidose, la mutation de cette protéine empêche une bonne hydratation du mucus qui est au niveau des muqueuses. Cela provoque une sécheresse du mucus qui bouche les canaux comme les bronches, le pancréas, le foie…

C’est une perturbation qui a pour conséquence un épaississement du mucus qui amène au dysfonctionnement de certains organes.
L’atteinte la plus courante se trouve au niveau des poumons et des voies digestives.

Une gêne respiratoire constante se fait alors sentir, ce qui provoque facilement un essoufflement au moindre effort, et par la suite, de la fatigue. 😴

Cette gêne respiratoire oblige les patients atteints de mucoviscidose à dégager l’épais et collant mucus qui se trouve dans les parois des bronches, en pratiquant des séances quotidiennes (parfois même plusieurs dans la journée) de kinésithérapie respiratoire. 🌬

Une personne « saine » sort sans difficulté ce mucus qui tapisse les parois des bronches puisque celui ci n’est pas épais ou visqueux.
Vous pouvez trouver ici une petite vidéo explicative 👇🏼.

Le mucus qui stagne dans les bronches peut provoquer une gêne respiratoire mais également, à terme, une insuffisance respiratoire et une infection pulmonaire à cause de toutes les bactéries que nous absorbons en respirant.

Cette infection pulmonaire ne peut être soignée qu’à coups d’antibiotiques, qui sont en général prescrits, comme il a été dit plus haut, pour une durée de deux a quatre semaines.

La protéine défectueuse CFTR se trouve également au niveau du système digestif et du pancréas, ce qui amène encore d’autres petits problèmes. On allons créer un autre article sur le sujet pour vous en expliquer un petit peu plus sur le sujet ! 😉

Si vous avez des questions, n’hésitez pas à nous contacter !